د. عبدالله محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
هي مجموعة من الامراض الوراثية ، تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية.
قام كلاً من وردنج وهوفمان Werdnig and Hoffman بنشر بحث عن مجموعة من الأطفال يحدث لديهم ضعف مضطرد - متزايد - للعضلات منذ الولادة يؤدي للوفاة في أعمار مختلفة ، وذلك يحدث نتيجة فقدان الخلايا القرنية الامامية anterior horn cells في الحبل الشوكي والخلايا العصبية الدماغية، ولذلك سميت هذه الحالة بمتلازمة وردنج هوفمان، وبعد ذلك تعددت البحوث بظهور أنواع متعددة أخرى.
الأنواع :
ظهر العديد من انواع الضمور العضلي الشوكي معتمدة على عمر الطفل عند ظهور الاعراض المرضية، لذى تم تقسيم الضمور العضلي الشوكي إلى الأنواع التالية :
o مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease
الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
الضمور العضلي الشوكي رقم 1 - SMA type I
غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
o الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن
الضمور العضلي الشوكي رقم 2 - (SMA type II)
غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر
o مرض كوجيلبيرج - ويلاندر Kugelberg-Welander disease
الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال )
الضمور العضلي الشوكي رقم 3 - (SMA type III)
غالباً ما تظهر الأعراض بعد 18 شهر
o الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA
الضمور العضلي الشوكي رقم 4 - (SMA type IV)
غالباً ما تظهر الأعراض بعد البلوغ - قي الثلاثين من العمر
الأسباب:
" النقص الوراثي للمورث المسمى survival motor neuron (SMN) في الكروموسوم chromosome 5q11.2-13.3
" المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية - ذلك يعني أن يكون كلاً من الأب والأم يحمل الجين المرضي لتظهر الأعراض المرضية على الأطفال
" نسبة حدوث مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease هي حالة لكل 10.000 مولود حي
" نسبة حدوث الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن ومرض كوجيلبيرج - ويلاندر Kugelberg-Welander disease هي حالة لكل 24.000 مولود حي
" يصيب الذكور أكثر من الاناث
" نسبة حدوث حمل المرض بدون أعراض 1-50
هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟
نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة .
شدة الاعاقة والوفاة :
o تتناسب شدة الاعاقة والوفاة مع العمر الذي تظهر فيه الأعراض
o ترتفع نسبة الوفاة مع ظهور الاعراض في عمر مبكر
o في حالة الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد ( مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease) ، تبلغ نسبة الوفاة 95% من الحالات في عمر 18 شهر.
o سبب الوفاة في الغالب نتيجة هبوط الجهاز التنفسي
التشخيص:
يعتمد تشخيص الحالة على :
" القصة المرضية للحالة ( ما هي الأعراض، زمن حدوثها، تطورها، الخ )
" القصة المرضية للعائلة
" الاستشارة الوراثية
الأعراض المرضية العامة للضمور العضلي الشوكي: o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات ( ضعف القدرة والقوة )
o ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )
o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل
o تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه والبلع bulbar or brainstem muscles
o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي، الخ )
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات
o الذكاء - طبيعي
o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي الى صعوبة تشخيصه
مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
o 95% من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر
o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام
o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة عند رفعه
o ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع، وضعف القدرة على التنفس
o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
o عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )
o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، قد تظهر من الولادة
o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان
o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ
o أنتباه الطفل طبيعي
o نقص حركة الجنين في 30% من الحالات
o الوفاة في عمر مبكر - 95% خلال 18 شهر
الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA type II)
o من أكثر الأنواع حدوثاً
o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر
o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه : الجلوس، الوقوف، المشي
o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان
o تضخم كاذب لعضلة بطة الساق gastrocnemius muscle
o تشوهات جسمية
o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة ( سبب رئيسي للوفاة )
o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.
مرض كوجيلبيرج - ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال ) (SMA type III)
o غالباً ما تظهر الأعراض بعد 18 شهر
o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي
o يبدأ الطفل في الحبو، الوقوف، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من الدرج
o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية - اليدين
o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر
o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي
الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA type IV)
o غالباً ما تظهر الأعراض بعد البلوغ - قي الثلاثين من العمر
o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي
o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي
حالات مختلفة ومتشابهة / التشخيص التفريقي :
هناك العديد من الحالات ، قد تحمل بعض العلامات المرضية، ولكنها تختلف عنها، ومنها:
o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy
o تصلب الانسجة الأولي الجانبي Primary Lateral Sclerosis
o التصلب العصبي المتعدد Multiple Sclerosis
o أمراض العضلات الخلقية Congenital Myopathies
o الوهن العضلي Myasthenia Gravis
o متلازمة داون Down syndrome
o متلازمة هيرلر Hurler syndrome
o متلازمة مارفان Marfan syndrome
o متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome
o مرض جوشير الولادي Infantile Gaucher disease
o الأمراض الاستقلابية ,,,,bolic disorders
الاختبارات التشخيصية :
o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK طبيعي
o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات
o تخطيط الاعصاب الكهربي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية
o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات
o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy
o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب العلاج:
ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:
o التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية
o منع الألتهابات الرؤية، وعلاجها
o الوقاية من المضاعفات في المفاصل و العظام
o العلاج الطبيعي : والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس
o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات
o المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري
o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي
o الدعم النفسي والاجتماعي للطفل وعائلته
الضمور العضلي الشوكي بالصور .jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
العرض العادي
